• Retinoblastoom is in een deel (40%) van de gevallen erfelijk overdraagbaar.
• Bij familiaire belasting zijn vaak beide ogen aangedaan, de overige 60% is niet erfelijk;  bij deze ‘sporadische’ vorm van retinoblastoom is de aandoening veelal tot één oog beperkt
• Knudsons “second hit” hypothese: bij inactivatie van 2 allelen van het RB gen (chromosoom 13q1.4) ontwikkel je een retinoblastoom
• Bij hereditaire belasting is 1 allel aangedaan, het kind is heterozygoot voor de aandoening indien er ook een “second hit” plaatsvindt ontstaat er een RB.
• Als er sprake is van een de novo mutatie is het risico op een RB bij het tweede kind niet verhoogd.
• Wanneer een van de ouders van een baby vroeger behandeld is voor de erfelijke vorm van retinoblastoom heeft dit kind ongeveer 50%  kans retinoblastoom te krijgen.

Symptomen:

• De in het netvlies groeiende tumor geeft een witte reflex (leucocorie); af en toe valt dit voor het eerst op bij geflitste foto’s waarbij de pupillen in een of beide ogen niet gelijk oplichten. Later stadium: strabismus vanwege amblyopie
• Op de CT-scan worden vaak calcificaties in de tumor gezien
   

Therapie:

Uitwendige bestaling, chemotherapie in combinatie met laser bestraling, in andere gevallen wordt bestraald  met op de oogbol gehechte radioactieve schildjes. Wanneer de tumor zo groot is dat het oog niet behouden kan worden wordt de hele oogbol verwijderd en vervangen door een prothese.      
 

Prognose:

• > 90% van de behandelde kinderen is na 5 jaar nog in leven.